Chromosomen

Chromosomen

Chromosomale Veränderungen

Im Zellkern jeder einzelnen Körperzelle ist, in Chromosomen verpackt, die gesamte genetische Information enthalten. In jeder Zelle unseres Körpers befinden sich 50.000 bis 100.000 Gene, die sich auf 46 Chromosomen verteilen. Diese 46 Chromosomen treten als 23 Paare auf. Sie unterscheiden sich in Größe und Struktur. Die letzten in der Reihe sind das X- und das Y-Chromosom. Sie entscheiden über das Geschlecht eines Menschen und werden deshalb auch Gonosomen (Geschlechtschromosomen) genannt.

Frauen haben in ihren Zellkernen zwei X-Chromosomen und Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Der Karyotyp (griechisch: karyon - Zell-Kern), ist das Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes und stellt Anzahl und Struktur der Chromosomen eines Menschen dar.

Beispiel:

46,XX - normaler weiblicher Karyotyp
46,XY - normaler männlicher Karyotyp

Aus diesen Beschreibungen geht hervor, dass 46 Chromosomen vorhanden sind und es sich um eine männliche oder eine weibliche Person handelt.

Sind Zahl oder Struktur der Chromosomen verändert, kann dies entweder zu Verlust oder Zugewinn von genetischem Material, einer sogenannten unbalancierten Chromosomenveränderung führen. Findet keine quantitative Veränderung des genetischen Materials statt, spricht man von einer balancierten Chromosomenveränderung.

Balancierte Chromosomenveränderungen

Verändern sich Struktur und/oder Anzahl von Chromosomen ohne Verlust oder Zugewinn von genetischem Material, so spricht man von balancierten Chromosomenveränderungen. Sie bleiben für die Körperzellen eines Organismus ohne Auswirkungen und haben daher für den Betroffenen keinen Krankheitswert. Bei der Keimzellreifung (Entwicklung reifer Eizellen bzw. Spermien) kann es allerdings dazu kommen, dass unbalancierte Eizellen bzw. Spermien (Keimzellen) entstehen.

In diesem Fall trägt die nach der Befruchtung entstandene Keimanlage, bzw. erste Zelle des entstehenden Menschen (Zygote) einen unbalancierten Chromosomensatz, was eine Fehlentwicklung des Embryos zur Folge hat. Dies führt entweder zum Ausbleiben einer Schwangerschaft, da der entstehende Embryo nicht die Fähigkeit zur Einnistung in die Gebärmutterschleimhaut hat oder zu Fehlgeburten oder Geburten von Kindern mit Fehlbildungen und mentaler Retardierung.

Bei Männern können balancierte Chromosomenveränderungen auch zu A- bzw. Oligozoospermie und damit zu Unfruchtbarkeit führen.

Unbalancierte Chromosomenveränderungen

Trägt ein Mensch einen unbalancierten Chromosomensatz, so entwickelt er sich in den meisten Fällen nach einem eigenen genetischen Programm, das mit einem besonderen äußeren Erscheinungsbild, Organfehlbildungen und mentaler Retardierung verbunden ist.

Ist die Anzahl der Geschlechtschromosomen betroffen, handelt es sich um zahlenmäßig unbalancierte Chromosomensätze, die mit nur milden äußeren Veränderungen verbunden sind. Die Träger sind meistens unauffällig. Entdeckt wird diese chromosomale Besonderheit unter anderem erst durch eine Chromosomenanalyse, die wegen unerfüllten Kinderwunsches durchgeführt wird.

  • Die häufigsten unbalancierten numerischen Chromosomenveränderungen sind:

    47,XXY-Karyotyp (Klinefelter-Syndrom)

    Jungen, die ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellkernen tragen, fallen in der Regel nach der Geburt nicht auf und haben ein normales Erwachsenenleben. Aufgrund einer Hodenatrophie sind sie nicht zeugungsfähig. In einigen wenigen Fällen können Männer mit dem Karyotyp 47,XXY mit Hilfe reproduktionsmedizinischer Methoden Kinder bekommen.

    45,X-Karyotyp (Turner-Syndrom)

    Frauen mit einem Karyotyp 45,X sind klein und haben einige äußerliche Besonderheiten. Manchmal treten Organfehlbildungen auf, wie Herzfehler oder Schilddrüsenunterfunktion. Ihre Eierstöcke (Ovarien) bilden sich schon in der Kindheit zu bindegewebigen Strängen um. Diese Frauen sind unfruchtbar.

    Bei manchen Frauen tragen nur einige Zellkerne einen Chromosomensatz mit einem fehlenden X-Chromosom. Die restlichen Zellkerne sind chromosomal unauffällig. Bei diesen Frauen ist die Fertilität mehr oder weniger eingeschränkt.

    47,XXX-Karyotyp

    Frauen mit diesem Chromosomensatz sind gesund und fruchtbar, können aber ihren Kindern ein überzähliges X-Chromosom vererben. Söhne tragen dann den Karyotyp 47,XXY (siehe oben) und Töchter denselben Chromosomensatz wie ihre Mütter.