Gene

Le anomalie in singoli geni nell’uomo possono essere la causa di un numero di spermatozoi notevolmente ridotto, ossia di oligospermia o azoospermia. Si distingue tra oligospermia o azoospermia ostruttiva (chiusura o mancanza dei dotti deferenti) e non ostruttiva (mancata produzione di liquido seminale). 

Un’azoospermia ostruttiva può essere genetica e riconducibile ad una malformazione dei dotti deferenti. Gli uomini con mancanza di dotti deferenti presentano per il 60-70% una mutazione di fibrosi cistica (cosiddetta mucoviscidosi) nel gene CFTR. La mucoviscidosi è una malattia ereditaria legata a anomalie polmonari o pancreatiche.

Un’analisi genetico molecolare consente di individuare le mutazioni nel gene CFTR. Se in un uomo sano viene appurata una mutazione con azoospermia o oligospermia, vi è un rischio elevato che i suoi figli procreati con fecondazione artificiale siano affetti da fibrosi cistica.

Pertanto noi eseguiamo gli esami genetico molecolari del gene CFTR insieme ad un colloquio di consulenza di genetica umana, in cui vengono discussi e valutati i rischi individuali per i figli successivi e vengono presi in considerazione altri esami genetici della madre. 

Nel 10% degli uomini con oligospermia o azoospermia non ostruttiva si trovano aree genetiche mancanti (delezioni) sul cromosoma Y. La relativa regione del gene viene denominata regione AZF del gene (AZF: fattore di azoospermia).

Con l’aiuto di metodi di medicina riproduttiva è possibile soddisfare il desiderio di fertilità degli uomini che presentino una delezione nella regione AZF del gene. I figli maschi sono portatori, come i padri, della delezione sul loro cromosoma Y e saranno successivamente affetti da oligospermia o azoospermia.

Anche in questo caso la diagnosi genetico molecolare avviene nell’ambito di un colloquio di consulenza di genetica umana.

Nella donna, le mutazioni genetiche sono una causa possibile di aborti ripetuti (aborto abituale). 

Le mutazioni nei fattori di coagulazione V e protrombina (fattore II) comportano un elevato rischio di trombosi o embolia. In caso di gravidanza, le donne con una tale mutazione tendono ad avere aborti. Un trattamento con eparina può prevenire questa eventualità. 

Le donne con mutazione nel gene per la reduttasi metilentetraidrofolato (MTHFR) possono presentare un livello basso di folato nel sangue, che nel caso di una gravidanza può portare a difetti del tubo renale (spina bifida) nel bambino e ad aborti. In tal caso, l’assunzione di acido folico durante la gravidanza è la miglior profilassi.