Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)

PID

Se la gravidanza non avviene o in caso di aborto ripetuto, vanno sospettate cause più prossime, genetiche.

La Diagnosi Genetica Preimpianto è l’analisi su un embrione extracorporeo di malattie genetiche gravi già note (esistenza in un genitore o in entrambi) o disturbi dei cromosomi che, con alta probabilità, possono causare un aborto o la nascita di un bimbo morto.
Per eseguire la DGP è necessaria una fecondazione extracorporea artificiale. Gli ovociti vengono prelevati dalle ovaie (generalmente dopo la stimolazione ormonale).

Il processo di fecondazione deve avvenire mediante iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI). Una cellula spermatica viene trasferita all’interno dell’ovocito. Dopo la fecondazione ha inizio lo sviluppo dell’embrione extracorporeo in più divisioni cellulari. 

Nell’ambito della DGP, dagli embrioni extracorporei vengono prelevate delle cellule per eseguire un esame genetico molecolare o cromosomico.

Solo gli embrioni senza il grave disturbo genetico o cromosomico in questione vengono trasferiti nell’utero. 

Le cellule embrionali estratte derivano dalle “cellule con membrana” (cellule trofo-ectodermiche) dell’embrione. Non possono più svilupparsi autonomamente come embrione completo ma formano nell’utero la placenta. Contengono comunque la medesima informazione genetica dello stesso embrione. Il suo prelievo non danneggia l’embrione.
La rimozione della cellule trofo-ectodermiche (biopsia trofo-ectodermica) avviene con la tecnica PGD sull’embrione (la cosiddetta blastociste) 5 giorni dopo la fecondazione:  attraverso la membrana protettiva (zona pellucida), le cellule vengono aspirate dallo strato di membrana mediante un capillare di vetro. Prima era stata creata una piccola apertura nella zona pellucida con una tecnica laser.

Video Biopsia trofo-ectodermica
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Le cellule prelevate (cellule trofo-ectodermiche o cellule del trofoblasto) vengono congelate e inviate per un esame genetico. L’esame richiede generalmente 1-2 giorni (spesso anche di più).

Per tale motivo l’embrione (blastociste) va congelato, in quanto, per via di questa differenza temporale, la mucosa uterina non può più accettare l’embrione.

La tecnica di congelamento è la vetrificazione. Un danno permanente all’embrione (secondo le conoscenze odierne) è escluso con questa tecnica, tuttavia circa il 5-8% degli embrioni congelati non sopravvive alla procedura.
I risultati delle analisi genetiche vengono presentati alla coppia e valutati da un medico (genetica umana e medicina riproduttiva). In questa fase viene anche considerata la rarissima possibilità di diagnosi errate nell’ambito del PGD.

Il consenso al trasferimento di uno o due embrioni avviene di seguito.
Il trasferimento di 1 o 2 embrioni che non presentino i disturbi genetici analizzati avviene o in un ciclo completamente naturale 5 giorni dopo l’ovulazione oppure in un ciclo in cui la mucosa uterina viene accresciuta con compresse di estrogeni.

Presupposti organizzativi per il PGD

La prima fase è una consulenza e un esame genetico, eseguito presso l’Istituto di genetica umana di Monaco di Baviera della Dr. Dr. Nevinny.
Genetica umana di Monaco di Baviera 

La seconda fase è un esame e una consulenza da parte nostra per chiarire e definire le condizioni tecnico-riproduttive dell’intero trattamento.

Ha poi luogo la richiesta da parte della coppia con desiderio di fertilità o della paziente alla commissione etica bavarese, che deve verificare il presupposto per l’esecuzione del PGD nel caso in questione e autorizzare la procedura.
http://www.stmgp.bayern.de/service/pid/index.htm

Attualmente i costi del trattamento PGD non vengono coperti o solo in casi eccezionali. Ciò concerne anche i costi per il trattamento di base necessario di fecondazione artificiale (ICSI), che può avvenire se è presente un’indicazione in base alla limitazione della qualità del seme.
Vale comunque la pena fare richiesta in ogni caso e noi forniremo il relativo supporto per farlo.

Prima gravidanza con PGD 2011 (Diagnosi Genetica Preimpianto)

Prima gravidanza con PGD.PDF

Diagnosi Genetica Preimpianto nei portatori di translocazioni equilibrate 2012

Primi risultati dopo micro array-CGH.PDF

Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)

Le esperienze e i risultati finora conseguiti sono sintetizzati nella presentazione del Dr. U. Noss (Conferenza al “Joint-FERRING FORUM” di medicina riproduttiva e di endocrinologia pediatrica
il 24/04/2015 ad Amburgo). Nel frattempo sono stati eseguiti analisi su 1000 embrioni.
Aggiornamento PGD 2011-2015.PDF