Гены

Gene
Генетические изменения у мужчин и женщин

Изменения в отдельных генах могут быть причиной значительного сокращения количества сперматозоидов, то есть олиго- или азооспермии. При этом различают обструктивные (обструкция, т. е. непроходимость или отсутствие семявыводящих путей) и необструктивные (отсутствие сперматозоидов) олиго- или азооспермии. 

Обструктивная азооспермия

Обструктивная азооспермия может быть вызвана генетическими нарушениями или же объясняется дефектами семявыводящих путей. Мужчины, у которых семявыводящие пути отсутствуют, в 60- 70 процентах случаев страдают мутацией гена муковисцидоза, что приводит к такому заболеванию, как кистозный фиброз (или муковисцидоз) в гене CFTR. Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое поражает лёгкие и поджелудочную железу.

С помощью молекулярно-генетического анализа можно выявить мутации генa CFTR. Если мутация обнаружена у здорового человека с азоо- или олигозооспермией, то у его потомства, родившегося в результате искусственного оплодотворения, имеется повышенный риск развития кистозного фиброза.

Поэтому мы назначаем молекулярно-генетическое исследование гена CFTR в связи с медико-генетической консультацией, в рамках которой обсуждаем индивидуальный риск для потомства, взвешиваем все за и против, а в некоторых случаях рекомендуем дополнительное генетическое исследование матери. 

Необструктивная азооспермия

Примерно у 10% всех мужчин с необструктивной олиго- или азооспермией наблюдаются делеции Y-хромосомы (т. е. нехватка участка хромосомы). Соответствующий участок гена обозначается как локус AZF (AZF = фактор азооспермии).

Благодаря методам репродуктивной медицины мужчины , у которых наблюдаются делеции локуса AZF, могут иметь потомство. Однако делеция Y-хромосом передаётся по наследству потомкам мужского пола: у сыновей таких отцов также будет наблюдаться олиго- или азооспермия.

Данное молекулярно-генетическое исследование гена CFTR мы также проводим в рамках медико-генетической консультации.

Генетические изменения у женщин

У женщин генные мутации являются возможной причиной повторных выкидышей (привычное невынашивание плода). 

Мутации фактора свёртывания крови V и протромбина (фактор II) означают повышенный риск тромбоза или эмболии. В случае беременности женщины с такой мутацией, как правило, склонны к выкидышам. Таким пациенткам показано лечение гепарином. 

У женщин с мутациями в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) зачастую наблюдается слишком низкий уровень фолиевой кислоты в крови, что в случае беременности может привести к выкидышам или к рождению ребёнка с такими патологиями, как дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника). В таком случае лучшей профилактикой является приём фолиевой кислоты во время беременности.