Хромосомы

Chromosomen

Хромосомные изменения

В ядре каждой отдельной клетки тела содержится вся генетическая информация, «упакованная» в хромосомы. В каждой клетке нашего тела находятся от 50 000 до 100 000 генов, которые распределяются по 46 хромосомам. Эти 46 хромосом образуют 23 пары. Они отличаются по размеру и структуре. Последними идут хромосомы X и Y. Они определяют пол индивидуума и поэтому также называются половыми хромосомами, или гоносомами.

У женщин в ядрах клеток две хромосомы Х, u мужчин – одна хромосома Х и одна хромосома Y. Кариотип (от греческого karyon – ядро и typos – тип, форма) – это совокупность признаков полного набора хромосом; кариотип представляет собой количество и структуру хромосом человека.

Пример:

46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип

Из этого определения видно, что имеется 46 хромосом – и что речь идёт об индивидуумах мужского или женского пола.

Если количество или структура хромосом изменяются, это может привести к потере или увeличению генетического материала, т.е. так называемой несбалансированной хромосомной перестройке. Если генетический материал не изменяется в количественном плане, говорят о сбалансированной хромосомной перестройке.

Сбалансированная хромосомная перестройка

Если структура и/или количество хромосом изменяются без потери или увеличения генетического материала, то говорят о сбалансированной хромосомной перестройке. Такая перестройка не влияет на клетки организма и, следовательно, не имеeт клинической значимости. Однако в случае созревания зародышевых клеток (развитие зрелых яйцеклеток или сперматозоидов) может произойти возникновение несбалансированных яйцеклеток или сперматозоидов (зародышевые, или половые, клетки, гаметы).

В этом случае возникшая в результате оплодотворения первая клетка развивающегося организма (зигота) несёт в себе несбалансированный набор хромосом, что вызывает патологию в развитии эмбриона. Это приводит либо к отсутствию беременности, потому что развивающийся эмбрион не может укрепиться в слизистой матки, либо к выкидышам или рождению детей с пороками развития и умственной отсталостью.

У мужчин сбалансированная хромосомная перестройка изменения хромосом также может привести к азоо- или олигозооспермии и, следовательно, к бесплодию

Несбалансированная хромосомная перестройка

Человек, клетки которого несут несбалансированный вариант кариотипа, в большинстве случаев развивается в соответствии с собственной генетической программой, что находит отражение в определенных особенностях внешности, аномалиях в развитии органов и умственной отсталости.

Если затронуто количество половых хромосом, то речь идёт о несбалансированном наборе хромосом, которые приводят к определённым неярко выраженным изменениям внешности. Носители несбалансированных перестроек (хромосомных мутаций, или аберраций), как правило, фенотипически нормальны. Эта особенность структуры их хромосом можно обнаружить только проведя хромосомный анализ, например, из-за нереализованного желания иметь детей.

  • К наиболее частым несбалансированным хромосомным перестройкам относятся:

    кариотип 47, XXY (синдром Клайнфельтера)

    Мальчики, у которых в кариотипе присутствует дополнительная Х-хромосома, обычно не отличаются патологией после рождения и во взрослом возрасте ведут нормальную жизнь. Из-за атрофии яичек они не способны производить потомство. В некоторых случаях у мужчин с кариотипом 47, XXY за счёт репродуктивной медицины могут быть дети.

    Кариотип 45, Х (синдром Тёрнера)

    Женщины с кариотипом 45, X отличаются маленьким ростом и некоторыми особенностями внешности. Иногда наблюдаются некоторые патологии органов, такие как сердечная недостаточность или дисфункция щитовидной железы. Ещё в детском возрасте вместо яичников у них развиваются тяжи соединительной ткани. Такие женщины стерильны.

    У некоторых только несколько клеточных ядер характеризуются набором хромосом с одной недостающей Х-хромосомой. Остальные ядра с нормальным набором хромосом. Фертильность таких женщин в той или иной мере ограничена.

    Кариотип 47, XXX

    Женщины с этим набором хромосом здоровы и фертильны, но могут передать своим детям по наследству лишнюю Х-хромосому. В этом случае в кариотипе их сыновей набор хромосом 47, XXY (см. выше), а у дочерей тот же набор хромосом, что и у матери.