Предымплантационная генетическая диагностика (ПГД)

PID

Если женщина не беременеет или если каждая беременность заканчивается выкидышем, то естественно предположить, что речь идёт о генетических причинах.

Предымплантационная генетическая диагностика – это обследование эмбриона, полученного в результате экстракорпорального оплодотворения, на предмет ранее известных (у одного из родителей или у обоих) тяжёлых генетических заболеваний или хромосомных расстройств, которые с высокой вероятностью приводят к выкидышу или мертворождению.
Проведение ПГД возможно только при условии искусственного экстракорпорального оплодотворения. В этом случае яйцеклетки (обычно после гормональной стимуляции) извлекаются из яичников.

Процесс оплодотворения должен осуществляться за счёт интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ): Отдельный сперматозоид переносится внутрь яйцеклетки. После оплодотворения начинается экстракорпоральное развитие эмбриона за счёт деления клетки. 

В рамках ПГД у эмбрионов, находящихся вне организма матери, берутся клетки – с целью молекулярно-генетического или хромосомного исследования.

В матку переносят только эмбрионы без вероятного генетического расстройства или хромосомных нарушений. 

Эмбриональные клетки (т.н. трофэктодермы) отбирают из внешнего слоя клеток эмбриона. Они уже не могут развиться в полный эмбрион, однако из них формируется, к примеру, плацента в утробе матери. При этом данные клетки содержат ту же генетическую информацию, что и сам эмбрион.
Забор клеток трофэктодермы («биопсия трофобластов») происходит при технологии ПГД с эмбриона (так называемая бластоциста) через 5 дней после оплодотворения:  через защитную оболочку (zona pellucida) клетки из верхнего слоя отсасываются с помощью стеклянного капилляра. Предварительно в защитной оболочке проделывается крошечное отверстие с использованием лазерной технологии

Видеоролик Биопсия трофэктодермы
Для воспроизведения видео нажмите на миниатюру

Отобранные клетки (трофэктотодермы или трофобласта) замораживают и передают на генетическое исследование. Данное исследование обычно длится 1-2 дня (а порой и дольше).

По этой причине эмбрион (бластоцисту) следует заморозить, потому что слизистая матки уже более не восприимчива к эмбриону по прошествии этого времени.

Технология замораживания – витрификация (или стеклование). Данная технология (согласно современному уровню знаний) не наносит ущерб эмбриону, однако примерно 5-8 % замороженных эмбрионов не выдерживают процедуры размораживания.
Врач представляет паре результаты генетического анализа и обсуждает с ними все за и против (в разрезе генетики человека и репродуктивной медицины). При этом тщательно взвешивается очень малая вероятность ошибочного диагноза в рамках ПГД.

В завершение будущие родители дают согласие на перенос 1 или 2 эмбрионов.
Перенос одного или двух эмбрионов, исследование которых не выявило никаких генетических нарушений, проводят либо в полностью естественном цикле, через пять дней после овуляции, либо в цикле, в котором слизистую матки (эндометрий) укрепляют за счёт приёма таблеток эстрогена.

Организационные условия ПГД

Первым шагом является генетическая консультация и исследование, которое проводит дважды д-р Невинны в
Мюнхенском институте генетики человека 

Второй шаг заключается в обследовании и консультации врачами нашего Центра ЭКО, преследующие своей целью выбор рамочных условий всего процесса лечения и предоставление всей необходимой информации.

После этого пара, мечтающая о ребёнке, подаёт заявление в Баварскую комиссию по этике, которой предстоит изучить имеющиеся предпосылки для проведения ПГД в каждом конкретном случае и выдать разрешение.
http://www.stmgp.bayern.de/service/pid/index.htm

В настоящее время больничные кассы практически не берут на себя расходов на проведение ПГД (а если и берут, то только в исключительных случаях). То же относится и к расходам на необходимую базовую терапию искусственного оплодотворения (ИКСИ), которые оплачиваются кассой только при наличии признаков недостаточно хорошего для оплодотворения качества спермы.
В любом случае подача такого заявления представляется целесообразной, мы окажем вам в этом полную поддержку.

Первая беременность после ПГД, 2011 г. (предымплантационная генетическая диагностика)

Первая беременность после ПГД. PDF

Предымплантационная генетическая диагностика для носителей сбалансированных транслокаций, 2012 г.

Первые результаты по матриксной сравнительной геномной гибридизации. PDF

Предымплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Накопленный в этой области опыт и результаты работы нашего Центра представлены в презентации доктора У. Носса (доклад в рамках форума Joint-FERRING FORUM по репродуктивной медицине и детской эндокринологии,
24 апреля 2015 года, г. Гамбург). Всего было исследовано более 1000 эмбрионов.
ПГД за период 2011-2015 гг. PDF