Предымплантационная генетическая диагностика – это обследование эмбриона, полученного в результате экстракорпорального оплодотворения, на предмет ранее известных (у одного из родителей или у обоих) тяжёлых генетических заболеваний или хромосомных расстройств, которые с высокой вероятностью приводят к выкидышу или мертворождению.
Проведение ПГД возможно только при условии искусственного экстракорпорального оплодотворения. В этом случае яйцеклетки (обычно после гормональной стимуляции) извлекаются из яичников.
Процесс оплодотворения должен осуществляться за счёт интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ): Отдельный сперматозоид переносится внутрь яйцеклетки. После оплодотворения начинается экстракорпоральное развитие эмбриона за счёт деления клетки.
В рамках ПГД у эмбрионов, находящихся вне организма матери, берутся клетки – с целью молекулярно-генетического или хромосомного исследования.
В матку переносят только эмбрионы без вероятного генетического расстройства или хромосомных нарушений.
Эмбриональные клетки (т.н. трофэктодермы) отбирают из внешнего слоя клеток эмбриона. Они уже не могут развиться в полный эмбрион, однако из них формируется, к примеру, плацента в утробе матери. При этом данные клетки содержат ту же генетическую информацию, что и сам эмбрион.
Забор клеток трофэктодермы («биопсия трофобластов») происходит при технологии ПГД с эмбриона (так называемая бластоциста) через 5 дней после оплодотворения: через защитную оболочку (zona pellucida) клетки из верхнего слоя отсасываются с помощью стеклянного капилляра. Предварительно в защитной оболочке проделывается крошечное отверстие с использованием лазерной технологии
Отобранные клетки (трофэктотодермы или трофобласта) замораживают и передают на генетическое исследование. Данное исследование обычно длится 1-2 дня (а порой и дольше).
По этой причине эмбрион (бластоцисту) следует заморозить, потому что слизистая матки уже более не восприимчива к эмбриону по прошествии этого времени.
Технология замораживания – витрификация (или стеклование). Данная технология (согласно современному уровню знаний) не наносит ущерб эмбриону, однако примерно 5-8 % замороженных эмбрионов не выдерживают процедуры размораживания.
Врач представляет паре результаты генетического анализа и обсуждает с ними все за и против (в разрезе генетики человека и репродуктивной медицины). При этом тщательно взвешивается очень малая вероятность ошибочного диагноза в рамках ПГД.
В завершение будущие родители дают согласие на перенос 1 или 2 эмбрионов.
Перенос одного или двух эмбрионов, исследование которых не выявило никаких генетических нарушений, проводят либо в полностью естественном цикле, через пять дней после овуляции, либо в цикле, в котором слизистую матки (эндометрий) укрепляют за счёт приёма таблеток эстрогена.
Организационные условия ПГД
Первым шагом является генетическая консультация и исследование, которое проводит дважды д-р Невинны в
Мюнхенском институте генетики человека
Второй шаг заключается в обследовании и консультации врачами нашего Центра ЭКО, преследующие своей целью выбор рамочных условий всего процесса лечения и предоставление всей необходимой информации.
После этого пара, мечтающая о ребёнке, подаёт заявление в Баварскую комиссию по этике, которой предстоит изучить имеющиеся предпосылки для проведения ПГД в каждом конкретном случае и выдать разрешение.
http://www.stmgp.bayern.de/service/pid/index.htm
В настоящее время больничные кассы практически не берут на себя расходов на проведение ПГД (а если и берут, то только в исключительных случаях). То же относится и к расходам на необходимую базовую терапию искусственного оплодотворения (ИКСИ), которые оплачиваются кассой только при наличии признаков недостаточно хорошего для оплодотворения качества спермы.
В любом случае подача такого заявления представляется целесообразной, мы окажем вам в этом полную поддержку.
Предымплантационная генетическая диагностика для носителей сбалансированных транслокаций, 2012 г.
Первые результаты по матриксной сравнительной геномной гибридизации. PDF
Предымплантационная генетическая диагностика (ПГД)
Накопленный в этой области опыт и результаты работы нашего Центра представлены в презентации доктора У. Носса (доклад в рамках форума Joint-FERRING FORUM по репродуктивной медицине и детской эндокринологии,
24 апреля 2015 года, г. Гамбург). Всего было исследовано более 1000 эмбрионов.
ПГД за период 2011-2015 гг. PDF